Examens corriges

Exercice corrigé : La myopathie de Duchenne (Belin p 287)

Présentation de l'exercice sur la myopathie de Duchenne

Ce document d'exercice, issu de l'ouvrage Belin (page 287), propose une étude approfondie de la myopathie de Duchenne. Cette maladie génétique se caractérise par une dégénérescence progressive des muscles de l'organisme. Elle trouve son origine dans une mutation du gène DMD, altérant la production de la dystrophine, une protéine essentielle au bon fonctionnement musculaire. À travers plusieurs documents graphiques, l'exercice aborde les aspects héréditaires de la pathologie ainsi que des pistes de thérapie génique innovantes, notamment le saut d'exon.

Structure et analyse des documents

L'exercice s'articule autour de plusieurs supports visuels et textuels que l'étudiant doit analyser pour répondre aux questions posées :

  • Un arbre généalogique : Il retrace l'historique familial de la maladie sur plusieurs générations, permettant de suivre la transmission de l'allèle muté au sein de la famille.
  • Un schéma comparatif des allèles et des protéines : Ce document met en regard le gène non muté, le gène muté et le gène traité par saut d'exon. Il détaille l'ARN pré-messager, l'ARN messager obtenu après épissage, ainsi que la présence ou l'absence de la protéine fonctionnelle.
  • Des questions d'application : Trois consignes principales invitent à démontrer le mode de transmission de la maladie, à calculer des probabilités de transmission au sein de la famille et à expliquer le principe biologique et l'intérêt thérapeutique du saut d'exon.

Notions clés abordées

L'étude de ce document permet d'aborder des concepts fondamentaux en génétique humaine et en biologie moléculaire :

  • La transmission des maladies génétiques et l'identification des modes de récessivité et de localisation chromosomique.
  • L'expression génique, de l'ADN (gène) à la protéine, en passant par la transcription et l'épissage de l'ARN.
  • Les conséquences phénotypiques d'une mutation ponctuelle ou d'une altération de séquence sur la synthèse d'une protéine structurale comme la dystrophine.
  • Les biotechnologies modernes et les stratégies médicales correctives, telles que la technique du saut d'exon ciblée sur l'exon 2.

Questions fréquentes

Quel est le manuel d'origine de cet exercice ?

Cet exercice est tiré du manuel de biologie Belin à la page 287.

Quelle anomalie moléculaire provoque la myopathie de Duchenne dans ce document ?

La maladie est causée par une mutation du gène DMD, localisé sur l'exon 2, qui empêche la production d'une protéine fonctionnelle (la dystrophine).

Quelle thérapie novatrice est présentée pour traiter la maladie ?

Le document présente le saut d'exon comme piste de thérapie génique, permettant d'obtenir une protéine raccourcie mais fonctionnelle.

Testez vos connaissances

Question 1

Quel gène est impliqué dans la myopathie de Duchenne selon le document ?

  1. Le gène ARNm
  2. Le gène DMD
  3. Le gène de la dystrophine sans mutation
  4. Le gène de l'exon 2

Réponse correcte : Le gène DMD

Explication : Le texte indique explicitement que la maladie est causée par un allèle muté du gène DMD.

Question 2

Où est localisée la mutation du gène DMD mentionnée dans l'exercice ?

  1. Sur l'exon 1
  2. Sur l'exon 2
  3. Sur l'intron A
  4. Sur l'intron B

Réponse correcte : Sur l'exon 2

Explication : Les notes du document précisent que la mutation du gène DMD est localisée sur l'exon 2.

Question 3

Quel est l'effet de la thérapie par saut d'exon sur la protéine finale ?

  1. Elle supprime totalement la protéine
  2. Elle rend la protéine absente et non fonctionnelle
  3. Elle génère une protéine raccourcie mais fonctionnelle
  4. Elle restitue exactement la protéine d'origine sans modification

Réponse correcte : Elle génère une protéine raccourcie mais fonctionnelle

Explication : Le schéma du saut d'exon montre l'obtention d'une protéine raccourcie mais fonctionnelle par rapport au profil muté normal.





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